Spinální svalová atrofie (Spinal Muscular Atrophy, SMA) je dědičné nervosvalové onemocnění. Je charakterizováno degenerací motorických neuronů a ztrátou svalové síly. Příznaky SMA mohou být zjištěny kdykoliv v průběhu života. Podle věku propuknutí příznaků a dosažené úrovně motorických funkcí jsou pacienti se SMA rozdělováni do několika fenotypů (typ 0 – 4).
U Aničky byla geneticky potvrzena SMA 1. typu. U tohoto typu se příznaky projevují do 6. měsíců života, pacienti mají slabé horní i dolní končetiny, potřebují podporu pro sed, mají špatné ovládání hlavy. Mají obtíže s dýcháním a často musí být napojeni na umělou plicní ventilaci. Dožívají se zpravidla 2 let.
Příčina a diagnostika SMA na stránkách mojemedicina.cz
O příčinách, symptomech, diagnóze, léčbě a patologie Spinální svalové atrofie
https://www.youtube.com/watch?v=Ax89gbbC-4g&t=157s
Spinální svalová atrofie na wikipedii (česky i anglicky)
https://cs.wikipedia.org/wiki/Spin%C3%A1ln%C3%AD_svalov%C3%A1_atrofie
https://en.wikipedia.org/wiki/Spinal_muscular_atrophy
Co je Spinální svalová atrofie (SMA), čím je způsobena a možné řešení? Stručně vysvětleno v následující animaci:
https://www.youtube.com/watch?v=wrN-BRrzZ5E
Rozhovor s Adranem Krainerem, vědcem, který se podílel na vývoji Spinrazy a nejen o ní můžete shlédnout tady:
Hyde Park Civilizace se spoluautorem léku Spinraza (Adrian Krainer)
Nejnovější komentáře